9月29日，北京市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)、中關(guān)村科技園區(qū)管理委員會(huì)聯(lián)合發(fā)布通知，以“揭榜掛帥”的方式向社會(huì)發(fā)布2025年度生物樣本庫(kù)建設(shè)技術(shù)攻關(guān)項(xiàng)目。此次發(fā)布的技術(shù)攻關(guān)項(xiàng)目涵蓋基因測(cè)序平臺(tái)、蛋白質(zhì)組學(xué)檢測(cè)平臺(tái)以及人工智能隨訪系統(tǒng)三大方面，旨在支撐生物樣本庫(kù)建設(shè)，進(jìn)一步推動(dòng)北京創(chuàng)新生物醫(yī)藥高質(zhì)量發(fā)展。
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一、技術(shù)攻關(guān)榜單
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(一)基因測(cè)序平臺(tái)
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1.榜單任務(wù)
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建立高通量基因測(cè)序平臺(tái)，應(yīng)實(shí)現(xiàn)以下指標(biāo)。
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(1)自動(dòng)化水平：擁有從樣本到數(shù)據(jù)全流程自動(dòng)化能力，包括自動(dòng)樣本前處理和文庫(kù)建庫(kù)系統(tǒng)。
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(2)通量要求：測(cè)序讀長(zhǎng)不低于150bp，測(cè)序儀及樣本自動(dòng)化處理設(shè)備可兼容支持靶向測(cè)序、全基因組測(cè)序及全基因組甲基化測(cè)序。
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(3)數(shù)據(jù)質(zhì)量：①人全基因組測(cè)序：有效測(cè)序平均深度為30-35X，PE150平均測(cè)序質(zhì)量Q30≥85%，經(jīng)過(guò)質(zhì)量控制處理后的測(cè)序數(shù)據(jù)(clean數(shù)據(jù))GC含量在39%-43%，基因組比對(duì)率≥99%，當(dāng)使用人基因組DNA實(shí)物標(biāo)準(zhǔn)及配套標(biāo)準(zhǔn)變異集評(píng)估時(shí)，單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNP)檢測(cè)準(zhǔn)確率≥99%，靈敏度≥98%；插入缺失突變位點(diǎn)(InDel)檢測(cè)準(zhǔn)確度≥90%，靈敏度≥90%。②靶向測(cè)序(此方向技術(shù)要求以樣本提供方的實(shí)際需求為準(zhǔn))：針對(duì)腫瘤組織樣本，預(yù)期單核苷酸多態(tài)性(SNVs)/插入缺失突變(InDels)的檢測(cè)限應(yīng)不高于1%，基因融合突變檢測(cè)限應(yīng)不高于5%，目標(biāo)區(qū)域的平均有效測(cè)序深度應(yīng)不低于800X；針對(duì)液體活檢樣本，預(yù)期單核苷酸多態(tài)性/插入缺失突變的檢測(cè)限應(yīng)不高于0.1%，目標(biāo)區(qū)域的平均有效測(cè)序深度應(yīng)不低于10000X；PE150平均測(cè)序質(zhì)量Q30≥85%；≥20%平均有效測(cè)序深度的覆蓋區(qū)域不低于目標(biāo)區(qū)域的95%；需經(jīng)國(guó)家參考品或企業(yè)參考品對(duì)具體檢測(cè)項(xiàng)目的檢測(cè)限、準(zhǔn)確度、重復(fù)性進(jìn)行驗(yàn)證。③全基因組甲基化測(cè)序：有效測(cè)序平均深度為30X；采用重亞硫酸鹽轉(zhuǎn)化的轉(zhuǎn)化率應(yīng)不小于99%，采用酶法轉(zhuǎn)化的轉(zhuǎn)化率應(yīng)不小于95%；胞嘧啶測(cè)序覆蓋度不低于90%；使用人全基因組甲基化標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)評(píng)估，應(yīng)符合標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)甲基化位點(diǎn)數(shù)及甲基化率的閾值范圍，甲基化位點(diǎn)的準(zhǔn)確度應(yīng)不小于95%，靈敏度應(yīng)不小于90%；同一管標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)或同一管DNA樣本的2個(gè)技術(shù)(從建庫(kù)到測(cè)序)重復(fù)的位點(diǎn)甲基化率的皮爾森相關(guān)系數(shù)不小于0.95。
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(4)生信分析能力：研發(fā)配套的生信分析流程，日處理能力不少于120人份全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)(包括下機(jī)數(shù)據(jù)質(zhì)量過(guò)濾、序列比對(duì)、檢測(cè)變異和注釋)。
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(5)成本控制：本方向核心目標(biāo)是在滿足上述技術(shù)指標(biāo)基礎(chǔ)上，以5萬(wàn)例樣本為測(cè)算依據(jù)，探索單樣本基因測(cè)序極限成本。同等技術(shù)指標(biāo)下，優(yōu)先選擇成本更低的揭榜團(tuán)隊(duì)或聯(lián)合體。
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2.考核指標(biāo)
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(1)建立包含全自動(dòng)樣本前處理系統(tǒng)、文庫(kù)建庫(kù)系統(tǒng)、具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測(cè)序儀、標(biāo)準(zhǔn)化生物信息分析流程的系統(tǒng)1套；
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(2)委托第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)出具符合上述指標(biāo)的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量報(bào)告、全基因組甲基化測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量報(bào)告、靶向測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量報(bào)告；
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(3)開展不低于5000例樣本的基因檢測(cè)服務(wù)，其中全基因組測(cè)序、靶向測(cè)序(測(cè)序深度及panel規(guī)模需符合樣本提供方要求)、全基因組甲基化測(cè)序例數(shù)以具體樣本提供方為準(zhǔn)，提交可體現(xiàn)關(guān)鍵性能指標(biāo)的測(cè)序報(bào)告和樣本提供方的驗(yàn)收?qǐng)?bào)告。
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(4)提交每個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目單樣本盡可能詳盡的成本核算方案及必要的價(jià)格證明信息。
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(二)蛋白質(zhì)組學(xué)檢測(cè)平臺(tái)
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1.榜單任務(wù)
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建立規(guī)模化靶向蛋白質(zhì)組學(xué)檢測(cè)平臺(tái)(針對(duì)體液樣本)，應(yīng)實(shí)現(xiàn)以下指標(biāo)。
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(1)自動(dòng)化水平：檢測(cè)全流程操作自動(dòng)化。
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(2)樣本量：可實(shí)現(xiàn)對(duì)低至5ul樣本的檢測(cè)。
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(3)通量要求：?jiǎn)翁讬z測(cè)通量不低于300樣本/天，年檢測(cè)量不低于7萬(wàn)個(gè)。
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(4)濃度檢測(cè)：針對(duì)單樣本的全部蛋白，實(shí)現(xiàn)不低于5個(gè)數(shù)量級(jí)別動(dòng)態(tài)跨度的蛋白檢測(cè)。
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(5)數(shù)據(jù)質(zhì)量：在常見臨床樣本中可檢測(cè)不少于2000種蛋白質(zhì)，至少覆蓋4種疾病隊(duì)列相關(guān)的生物標(biāo)志物，平均CV≤15%，需用不少于5個(gè)臨床已成熟應(yīng)用的蛋白靶標(biāo)臨床檢測(cè)結(jié)果作為定量相關(guān)性質(zhì)控內(nèi)參。
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(6)成本控制：本方向核心目標(biāo)是在滿足上述技術(shù)指標(biāo)基礎(chǔ)上，以5萬(wàn)例樣本為測(cè)算依據(jù)，探索單樣本蛋白組學(xué)檢測(cè)極限成本。同等技術(shù)指標(biāo)下，優(yōu)先選擇成本更低的揭榜團(tuán)隊(duì)或聯(lián)合體。
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2.考核指標(biāo)
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(1)按產(chǎn)品技術(shù)指標(biāo)形成試劑及檢測(cè)樣機(jī)。
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(2)提供滿足產(chǎn)品技術(shù)指標(biāo)的兩家應(yīng)用單位測(cè)試報(bào)告。
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(3)開展不低于1000例樣本蛋白質(zhì)組學(xué)檢測(cè)服務(wù)，提交可體現(xiàn)關(guān)鍵性能指標(biāo)的檢測(cè)報(bào)告和樣本提供方的驗(yàn)收?qǐng)?bào)告。
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(4)提交每個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目單樣本盡可能詳盡的成本核算方案及必要的價(jià)格證明信息。
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(三)人工智能隨訪系統(tǒng)
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1.榜單任務(wù)
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搭建人工智能輔助隨訪系統(tǒng)，應(yīng)實(shí)現(xiàn)以下指標(biāo)。
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(1)多途徑隨訪：支持智能外呼、短信/微信、視頻、可穿戴設(shè)備等多途徑隨訪方式，滿足不同隨訪需求。結(jié)合不同病種特點(diǎn)、研究需求以及數(shù)據(jù)質(zhì)量要求，能夠設(shè)置不同隨訪路徑。智能外呼并發(fā)支持能力≥200路。
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(2)高仿真多并發(fā)自然對(duì)話及語(yǔ)音數(shù)據(jù)自動(dòng)整理：具備高精準(zhǔn)度的語(yǔ)音合成與識(shí)別技術(shù)，支持不同口音，能夠?qū)崿F(xiàn)醫(yī)療場(chǎng)景下與患者自然流暢的語(yǔ)音對(duì)話，且具備多輪連續(xù)對(duì)話能力。將隨訪過(guò)程中患者的語(yǔ)音回復(fù)自動(dòng)轉(zhuǎn)換成文本，解決部分方言、表述不清等識(shí)別難點(diǎn)，提高識(shí)別率和準(zhǔn)確率，經(jīng)結(jié)構(gòu)化處理后更新到隨訪數(shù)據(jù)中。語(yǔ)音識(shí)別準(zhǔn)確率≥97%，語(yǔ)義理解正確率≥97%，語(yǔ)音合成自然度≥4.5分。
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(3)支持智能穿戴設(shè)備：支持接入至少2款具備二類醫(yī)療器械證資質(zhì)的可穿戴智能硬件設(shè)備。系統(tǒng)應(yīng)同時(shí)具備實(shí)時(shí)采集患者體征數(shù)據(jù)和通過(guò)患者端OCR識(shí)別檢查化驗(yàn)記錄的功能，采集信息經(jīng)結(jié)構(gòu)化分析后上傳至研究隊(duì)列。根據(jù)隨訪計(jì)劃，對(duì)于需要定期監(jiān)測(cè)指標(biāo)的患者，提醒患者按時(shí)進(jìn)行指標(biāo)上傳，應(yīng)支持手動(dòng)錄入和智能上傳。
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(4)支持患者端OCR識(shí)別：隨訪患者端支持門診病歷、住院病歷、檢查檢驗(yàn)報(bào)告單上傳，系統(tǒng)完成OCR識(shí)別后，結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)按規(guī)則要求更新至患者隨訪數(shù)據(jù)中的準(zhǔn)確率需達(dá)到90%以上。
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(5)系統(tǒng)管理能力：系統(tǒng)需支持管理至少100個(gè)研究隊(duì)列，總患者容量不少于10萬(wàn)人，且支持未來(lái)數(shù)據(jù)量增長(zhǎng)的平滑擴(kuò)展。
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(6)患者服務(wù)：通過(guò)語(yǔ)音電話、患者小程序等手段，精準(zhǔn)推送科室、疾病、手術(shù)、用藥相關(guān)知識(shí)。
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(7)隨訪異常與結(jié)果質(zhì)控：支持異常隨訪的閉環(huán)管理。若出現(xiàn)患者回答病情未控制、患者死亡、電話未接通/無(wú)法聯(lián)系等異常情況時(shí)，系統(tǒng)應(yīng)自動(dòng)識(shí)別，并生成重點(diǎn)關(guān)注的隨訪對(duì)象清單。
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(8)人群疾病篩查與復(fù)診提醒：結(jié)合各病種的專業(yè)評(píng)估量表，利用人工智能電話進(jìn)行大面積人群初篩和定期篩查，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群后由人工隨訪引導(dǎo)就醫(yī)或入組。
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2.考核指標(biāo)
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(1)按照上述任務(wù)列出的技術(shù)指標(biāo)和成果形式作為驗(yàn)收的主要依據(jù)，完成人工智能隨訪系統(tǒng)一套，并提供操作手冊(cè)和系統(tǒng)測(cè)試報(bào)告。軟件需通過(guò)第三方專業(yè)機(jī)構(gòu)的安全性、穩(wěn)定性、技術(shù)指標(biāo)等方面的測(cè)試，測(cè)試報(bào)告完整、真實(shí)。系統(tǒng)需支持管理至少100個(gè)研究隊(duì)列，總患者容量不少于10萬(wàn)人，且支持未來(lái)數(shù)據(jù)量增長(zhǎng)的平滑擴(kuò)展。
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(2)選擇至少2種不同病種接入并進(jìn)行實(shí)際環(huán)境使用驗(yàn)證，驗(yàn)證時(shí)間不少于30天，并提供驗(yàn)收?qǐng)?bào)告。
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(3)項(xiàng)目交付后，開發(fā)團(tuán)隊(duì)需根據(jù)實(shí)際應(yīng)用情況，在6個(gè)月內(nèi)提供至少1次系統(tǒng)功能優(yōu)化升級(jí)服務(wù)，優(yōu)化升級(jí)內(nèi)容需切實(shí)解決應(yīng)用過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題，提升系統(tǒng)性能和應(yīng)用體驗(yàn)。
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二、項(xiàng)目周期
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方向一：執(zhí)行期原則上不超過(guò)6個(gè)月
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方向二：執(zhí)行期原則上不超過(guò)18個(gè)月
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方向三：執(zhí)行期原則上不超過(guò)6個(gè)月
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三、榜單金額
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方向一：不超過(guò)300萬(wàn)元
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方向二：不超過(guò)900萬(wàn)元
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方向三：不超過(guò)200萬(wàn)元
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素材來(lái)源： 北京市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)
